Februar se obeležava kao mesec posvećen retkim bolestima, od kojih u Srbiji, prema procenama Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, boluje oko 500.000 ljudi.
Iako registar obolelih postoji, podaci se ne unose u dovoljnoj meri. Prema navodima Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), nedostatak pouzdane evidencije predstavlja jedan od ključnih problema u unapređenju položaja obolelih. Kako navode, bez preciznih podataka nije moguće sistemski odgovoriti na potrebe ove populacije.
Republika Srbija primenjuje definiciju Evropske komisije, prema kojoj su retke bolesti one koje pogađaju manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Do danas je u svetu identifikovano između šest i sedam hiljada retkih bolesti, a njihov broj zavisi od kriterijuma klasifikacije. Procenjuje se da u svetu od retkih bolesti boluje oko 300 miliona ljudi.
Iako su gotovo sve genetske bolesti retke bolesti, nisu sve retke bolesti genetskog porekla. Postoje i veoma retki oblici zaraznih bolesti, autoimunih bolesti i retkih karcinoma. Za mnoge retke bolesti uzrok je i dalje nepoznat. Retke bolesti su ozbiljne, često hronične i progresivne. Kod mnogih retkih bolesti simptomi se mogu uočiti već pri rođenju ili u detinjstvu, međutim, više od 50% retkih bolesti javlja se u odraslom dobu, navodi se na sajtu Orphanet.
U Srbiji je 2019. godine usvojen Program za retke bolesti, kao i Akcioni plan za period od 2020. do 2022. godine, s ciljem unapređenja zdravstvene zaštite i kvaliteta života obolelih. To su ujedno i poslednja dokumenta te vrste dostupna na sajtu Ministarstva zdravlja.
Kako u Programu piše, u velikom broju slučajeva oboleli nisu prepoznati u sistemu socijalne zaštite i nailaze na prepreke u ostvarivanju prava kada imaju postavljenu dijagnozu retke bolesti.
„Razlog za ovo leži u činjenici da su manifestacije retkih bolesti često veoma specifične i samim tim se ne uklapaju u uobičajene definicije invaliditeta. Pored toga, njihova fizička i mentalna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te zahtevaju sistemsku intervenciju radi obezbeđenja jednakog pristupa obrazovanju, profesionalnoj i društvenoj prihvaćenosti. Sve navedeno rezultira činjenicom da se porodice lica obolelih od retkih bolesti svakodnevno bore za pomoć i podršku koja im je neophodna, kao i za ostvarivanje prava iz zdravstvene i socijalne zaštite koja bi trebalo da su im zagarantovana i lako dostupna u organizovanom sistemu“, navodi se u Programu.
Na osnovu Zakona o izmenama i dopunama zakona o zdravstvenom osiguranju („Službeni glasnik RS“, br.57/11), kojim je propisano da se u budžetu Republike Srbije obezbeđuju sredstva za lečenje određenih vrsta retkih bolesti u slučaju kada ne postoje dovoljna sredstva u budžetu RFZO, u skladu sa prioritetima koji se određuju aktom Vlade za svaku kalendarsku godinu.
„Do sada je ukupno za retke bolesti od 2012. godine utrošeno 41.205.710.858 dinara, dok je za 2026. godinu planirano još 10.200.000.000 dinara“, nedavno je izjavio ministar zdravlja, Zlatibor Lončar, prenosi 021.
Važne informacije o retkim bolestima i aktuelnostima u Srbiji nalaze se i na sajtu Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije.
Takođe, informacije o retkim bolestima na srpskom jeziku se mogu naći u Bazi retkih bolesti.
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se poslednjeg dana februara.
