Nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je pre tri meseca u svim porodilištima u Srbiji i do sada je ta bolest potvrđena kod dva novorođenčeta. Do sada je testirano 13.500 beba.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize. Prosečna učestalost u svetu je jedna beba sa SMA na oko 8.000 novorođenčadi.
Kod ovih pacijenata ključna je rana dijagnostika, dok se nisu pojavili simptomi. U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su “risdiplam” i “spinraza”, a od nedavno i najskuplja genska terapija “zolgensma”.
Sve tri terapije su inovativne terapije, gde se direktno deluje na uzrok bolesti. Za razliku od nekadašnjih pristupa u lečenju gde su tretirani simptomi, pa su efekti terapije bili ograničeni danas se direktno deluje na uzrok bolesti i zato su efekti tih terapija odlični. Koju će od tri terapije dete dobiti zavisi od kliničkih i genetičkih parametara. Inače, danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.
Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest, u prirodnom toku i neminovnom progresijom, odradi svoje. Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene. Danas je situacija potpuno drugačija. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, bolest se otkriva pre pojave bilo kakvih simptoma, a onda u roku od nekoliko dana daje se i terapija, a terapija pre pojave prvih simptoma za obolele znači izlečenje. Deca koja dobiju terapiju pre pojave simtoma rastu i razvijaju se kao njihovi zdravi vršnjaci.
Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra. Prethodno je 12. aprila, 2022. godine pokrenut pilot projekat u porodilištu Narodni front. Testiranje beba obavljano je samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot projekta u Narodnom frontu otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brata jedne od tih beba.
